مقاله نرم افزار مدیریت اطلاعات ژنتیک بالینی

ژنتیک بالینی از اطلاعات ژنوم هر فرد برای اطلاع رسانی جهت  تصمیم گیری های بالینی استفاده میکند . استراتژی های آزمایشات ژنتیک بالینی شامل تیم های چند رشته ای پیاده سازی فرآیندهای پیچیده در عرصه غربالگری بیماران، موافقت، بدست اوردن و انجام پروسه نمونه برداری خون و نمونه های دیگر، تجزیه و تحلیل ژنومی، تایید نتایج،   بررسی نتایج توسط یک پانل تخصصی و برگرداندن آن نتایج برای تصمیم گیری مي باشد .

ما یک برنامه نرم افزاري ويژه برای حمایت از کاربرد در ژنتیک بالینی پزشکی بسط و توسعه ميدهيم . این نرم افزار براي  کمک به تیم مطالعه،  مدیریت فرآیندهای درگير در جمع آوری داده های تعیین توالی  و کمک به متخصصين در ارتباط با گزارش نتایج  موارد کلینیکی به پزشکان طراحی شده است . سیستم ، رد یابی بیماران،  نمونه ها، اطلاعات تعیین توالی ژنومی،  تصمیم گیری های کلینیکی، گزارش در گروه ها و نظارت بر پیشرفت و ارسال نكات یادآوری را انجام میدهد ،  و در کنار یک سیستم آزمايشي ثبت داده های الکترونیکی برای داده های بالینی و ژنومی كار ميكند .

برنامه  شامل  سیستم  خواندن، ذخیره، تجزیه و تحلیل و تثبیت نتایج از تعیین توالی با استفاده از فن آوری های متعدد میباشد ،  و دانش مدیریتی مشروح بر پایه فراوانی جهش تومور (از پایگاه داده OSMIC ]1]) با اهمیت بالینی و حساسیت دارویی برای ارائه گزارش به پزشکان فراهم می کند.

این نرم افزار در تیم مطالعاتی برای استراتژی مسیر ژنومی توسعه داده شد و بصورت یک پروژه مشترک توسط انیستیتو انتاریو و بیمارستان – دانشگاه شبکه بهداشت و درمان شاهزاده مارگارت انتاریو برای تحقیقات در مورد سرطان انجام شد . شرح کامل در [2]. این پروتکل بصورت هندسی در شکل 1خلاصه شده است .

این مطالعه بشکل امکان سنجی بود و برای ارزیابی کاربرد ژنتیک بالینی در بیماران مبتلا به سرطان  با  متاستاتیک مقاوم در برابر مراقبت استاندارد ، و به منظور توسعه عملیات استاندارد برای انجام ژنتیک بالینی به طور مرتب ، در نظرگرفته شده بود. این کار بر آزمایش روی تعیین توالی که توسط تومورهای سخت مورد هدف قرارگرفته بودند متمرکز شد .  و می تواند برای شناسایی یک رژیم مناسب درمان سرطان در یک محدوده زمانی کوتاه (هدف 21 روز) مورد استفاده قرار گیرد .

تا به امروز، 146 نفر در این مطالعه شرکت کردند، که بیش از 476 نمونه تومور از سایت های متاستاتیک و اولیه، در دو آزمایشگاه تعیین توالی مختلف مورد تجزیه و تحلیل واقع شدند .فن آوری هایی وجود دارد که از بخش هایی از این فرایند حمایت میکنند (به عنوان مثال، سیستم های ثبت داده های الکترونیکی، سیستم های مدیریت اطلاعات آزمایشگاهی، پایگاه های دانش ژنتیک سرطان و سیستم های گزارش دهی بالینی) اما آنها یکپارچه نیستند، و در بسیاری از موارد آنها قادر به تطبیق اطلاعات بالینی ژنومی موجود در طبیعت نیستند .

این نرم افزار نه به منظور جایگزینی سیستم های مدیریت مطالعه بالینی توام با عملکرد خوب [3]، و نه به جای استفاده از LIMS در آزمایشگاه،   و یا  پورتال های با کیفیت بالای موجود  ژنوم سرطان مانند cBio[4] , ژنوم سرطان من [5]،   و حتی COSMIC  ] 6 ] در نظر گرفته نشده است . در عوض، با پشتیبانی از تمام پروتکل ، نرم افزار حمایت یکپارچه ای برای تصمیم گیری بالینی،  ایجاد قابلیت ارائه راهنمایی های مربوطه در گزارشات  برای تأیید توسط متخصصین قبل از مراجعه به پزشک معالج را فراهم می کند .

نرم افزار مدیریت اطلاعات ژنتیک بالینی

نقد و بررسی‌ها

هیچ دیدگاهی برای این محصول نوشته نشده است.

اولین کسی باشید که دیدگاهی می نویسد “مقاله نرم افزار مدیریت اطلاعات ژنتیک بالینی”

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد.